4/3/09

Síndrome de Marfán

El Síndrome de Marfán es causado por una mutación en el cromosoma 15 lo que afecta la formación de fibras elásticas en el tejido conectivo, el cual se encarga básicamente de estructurar el organismo separando o uniendo los elementos que conforman los órganos y sistemas.
La gente con Síndrome de Marfán suele tener brazos y piernas largos y delgados, y es característico en ellos la "aracnodactilia” lo cual consiste en tener los dedos de las manos anormalmente largos. En algunos casos se puede observar el “Pectus Excavatum” que no es mas que una oquedad en el pecho, lo cual en algunos casos puede generar presión en el corazón y/o pulmones; esta malformación se puede corregir con cirugía en caso de ser necesario.
El Síndrome de Marfán se evidencia en la fisonomía del cuerpo con la desproporción corporal al tener brazos y piernas desproporcionadamente largos respecto al tronco, y en algunos casos, la presencia del extraño agujero en el pecho. Sin embargo, este síndrome no afecta el coeficiente intelectual ni produce retraso mental, mentalmente son personas normales.
Javier Boet es un actor que interpretó a un zombi en la película REC. Aquí pueden ver una entrevista y las fotografías del actor maquillado de zombi. En ese caso, fue una ventaja tener el Síndrome de Marfán, ya que el zombi tenía un aspecto que no hubiera sido posible lograr maquillando a una persona normal.
Aquí pueden ver un video en el cual un adolescente muestra orgulloso su “Pectus Excavatum” a una Cámara Web.

19 comentarios:

djAlex dijo...

interesante, siempre tienes un buen tema para alimentar saber... gracias!!!

Anónimo dijo...

El "agujero del pecho" tiene de nombre Pectus Excavatum, y el caso que has mostrado es un caso leve, los mas agresivos son realmente espectaculares.

Tenía un conocido que lo tenía a grado leve, y de verdad es extraño.

Sólo es una acotación, no una crítica, por si querías apuntar el dato.

Un saludo.

Dr. Mille Miglia dijo...

Tengo que mencionar que en general son personas con un coeficiente intelectual mayor al de la media. o sea son muy inteligents.

Anónimo dijo...

hola soy de chile tengo un hijo con marfan,gracias adios ya esta muy bien su enfermedad se paro ya no tiene el pecho undido una persona que hace quiroparcia le restauro su pecho y su espalda y no tiene problemas a la vista todo gracias al señor x mandar a la persona justa solo quiero contarles mi experiencia y milagro gracias,bendiciones para todos

Anónimo dijo...

Hola, soy marfan, me lo descubrieron a los 15 y tengo 42 años ahora, sin mayores problemas salvo la fisonomia particular que a algunos llama la atencion. Soy actor y director de teatro y le he sacado mucho partido a mi flexibilidad. Todo es cuestion de actitud.

yackson dijo...

buenas, soy venezolano y sufro de esta enfermedad... quisiera saber si esto se puede curar.. bien sea con suficientes ejercicios o otra cosa. xfa necesito su respuesta lo antes posibl. gracias

nac dijo...

soy argentino y tengo sindrome de marfan tengo 16 si algueins e quiere comunicar nahuelceja@hotmail.com

Anónimo dijo...

Puedo preguntarte algo ...De donde sacaste la fotografía del niño que tiene pectum excavatum...?

Anónimo dijo...

alguien sabe el costo de cuando cuesta quitarme esa mal formacion del hueco en el pecho?

Anónimo dijo...

Hola, yo estoy operada del pectum excavatum y no me costo nada, es una enfermedad que no tiene cura y la verdad es que estoy muy contenta de ser como soy, aunque tenga esta enfermedad muscular... :) Si quereis hablar conmigo agregarme a Facebook. :) La-Sirenita Heartilly
Un saludo.

Anónimo dijo...

Hola soy de mexico y tengo sindrome de marfan pero me gustaria operarme porque abeses me critican o tengo vergúenza estar con mujeres en la intimidad

Vanessa dijo...

Buenas noches mi Nombre es Vanessa de 27 años Barcelona España, y sufro la enfermedad de Sindrome de Marfan desde los 4 años, por parte de padre he hermano que también lo sufre, mi enfermedad afecta a los ojos solo y me pongo COliríos desde los 17 años, Betagan graciás a dios no sufro del corazón y huesos, pero me gustaría saber, si el día de mañana tengo hijos, saldran con la enfermedad, los medicos de aca dicen que si, el 99% hombre sería una lastima tener un hijo con Sindrome de Marfan que le afecte a algun orgasnismo del cuepo,,,
Me gustaría saber si hay mas gente que padece esta enfermedad a parte de yo porque en España no es muy conocida.
Atentamente Vanessa

Vanessa dijo...

Buenas noches mi Nombre es Vanessa de 27 años Barcelona España, y sufro la enfermedad de Sindrome de Marfan desde los 4 años, por parte de padre he hermano que también lo sufre, mi enfermedad afecta a los ojos solo y me pongo COliríos desde los 17 años, Betagan graciás a dios no sufro del corazón y huesos, pero me gustaría saber, si el día de mañana tengo hijos, saldran con la enfermedad, los medicos de aca dicen que si, el 99% hombre sería una lastima tener un hijo con Sindrome de Marfan que le afecte a algun orgasnismo del cuepo,,,
Me gustaría saber si hay mas gente que padece esta enfermedad a parte de yo porque en España no es muy conocida.
Atentamente Vanessa

Anónimo dijo...

Hola,
Tengo 41 y tengo la enfermedad.
Además del pectus excavatum también se puede tener el pecho salido, es decir el torax hacia fuera en lugar de hacia dentro.
El mayor problema que puede traer esta enfermedad es nacer con espina bifida, en la juventud problemas oftalmológicos y durante toda la vida problemas cardiovasculares.
Aunque lo más llamativo es la longitud de los dedos, la deformidad del pecho,... es decir, las cosas que se ven, el peor problema de esta enfermedad está en lo que no se ve.
Los marfan somos más propensos a tener aneurismas y deficiencias cardiacas. Por eso es muy importante tener un buen control cardiológico de la persona, con controles periódicos mediante ecocardiogramas y TAC.
Yo ya he pasado 2 veces por quirófano y gracias a eso sigo aquí.
No es por alarmar, pero mejor tenerlo controlado.
Si teneis la enfermedad o creeis tenerla, buscar la asociación de marfan de vuestro pais, ahí os informarán mejor y tiene convenios con hospitales para mejores seguimientos.
Un saludo.

Anónimo dijo...

Hola Vanessa,
he leido tu comentariosobre los hijos y creo que tienen razón en que es hereditario.
Como he puesto en el comentario anterior lo mejor es que te pongas en contacto con la asociación www.marfan.es
En ella te informan y te dan facilidades, pero para tu duda de tener hijos te pueden asesorar ya que colaboran con el IVI de alicante.
Un saludo.

Javier dijo...

hola amigos sufro de marfan, en mi familia no hay nadie que lo padezca, pero me gustaría conocer gente para tener un poco mas de conocimiento de esta enfermedad, saludos, mi face es https://www.facebook.com/javier.menafra

Anónimo dijo...

Hola, soy de chile y he leído tu publicación. Hoy soy mamá de un niño de dos años el cual presenta Muchas características del síndrome marfan lo e llevado a muchos doctores los cuales ya han confirmado el sindrome, embargo lo q me preocupa es su pecho escavado. Favor tu me puedes enviar información de la persona justa q trato su pecho y espalda. Seria de gran ayuda y estaré eternamente agradecida.

Anónimo dijo...

Hola soy jose ami me gusta las bolsas de basura las gris y morada la cojo y lo llevo a mi sotano alguien me puede ayudar

Anónimo dijo...

Tengo casi todos loa síntomas de este Síndrome. Pecho excavado, soy muy flexible, brazos y piernas largos y lo que no he leído pero siempre me ha pasado es que no tengo buena capacidad pulmonar. No puedo correr ni dos cuadras y ya me quedo sin aire. Debo ser leve porque no presento más síntomas que esos y mi estatura es media de 1,72. Voy a consultar sobre ello ya que no suelo ir al médico y me preocupa lo que expresan de las deficiencias cardíacas.
Por otro lado tengo un hijo con Lupus (LES), no se si tenga que ver pero por las dudas comento si alguien sabe un poco del tema.
Saludos
norexe@gmail.com